近期，36岁的赖女士（化名）因“接触性阴道出血1月余”来院就诊。外院病理诊断为“低分化子宫内膜样癌”，HPV、TCT检测均为阴性，盆腔磁共振检查提示病灶局限于宫腔，未见肌层浸润、宫颈侵犯及宫外转移征象。一般而言，低分化肿瘤复发风险相对较高，传统治疗策略可能考虑辅助放化疗。

　　面对这一情况，在征得患者知情同意后，我院妇科肿瘤诊治中心为其进行了基于NGS平台的组织大Panel基因检测。检测结果显示，尽管肿瘤病理学表现为低分化，但其基因分型属于POLE超突变型：POLE基因外显子13存在致病性突变V411L，肿瘤突变负荷TMB-H（289.92Muts/Mb），分子分型明确为POLEmut（POLE超突变型）。

　　基于明确的分子分型结果，我院妇科肿瘤诊治中心启动了MDT多学科会诊。影像科、病理科、麻醉科、妇科肿瘤外科专家共同讨论，为赖女士制定了个体化的手术方案。

　　团队决定采用荧光腹腔镜技术，由何海新主任医师团队主刀，为患者实施“子宫次广泛切除术+双侧输卵管切除术+前哨淋巴结活检手术”。该腹腔镜微创术式创伤小、出血少，利于患者术后快速康复。术中探查未见明显肿瘤播散，同时借助吲哚菁绿（ICG）显像技术，团队精准识别并切除了双侧盆腔前哨淋巴结，冰冻病理提示：前哨淋巴结未见转移癌，这意味着肿瘤很可能被“锁”在子宫内，无需进行创伤更大的系统性淋巴结清扫。结合患者年龄、分子分型为低风险组的情况，团队参照2025年相关指南建议，为其保留了双侧卵巢，以维持术后内分泌平衡、改善长期生活质量。

　　术后赖女士感慨道：“原本以为要经历漫长的放化疗，没想到依托基因检测结果，仅通过手术便解决了病灶问题。”何海新主任医师表示，该病例的诊疗过程，体现了2025年ESGO/ESTRO/ESP子宫内膜癌管理指南的核心理念——通过分子分型实现个体化精准治疗，在控制肿瘤的同时，帮助患者获得更好的生活质量，实践“精准分层、减法治疗”的诊疗思路。

　　同时他提示，年轻女性异常出血，务必尽早完善宫腔镜病理+分子检测。一般认为子宫内膜癌是绝经后疾病，但临床数据显示5%-10%患者发病年龄小于40岁。接触性出血、不规则经期延长、经量增多均是早期信号；单纯TCT/HPV检测不能筛查子宫内膜病变，出现相关症状应及时进行宫腔活检，并同步完善分子分型检查，以实现早期筛查、风险分层和精准治疗。新版指南推荐，所有子宫内膜癌患者，尤其是年轻、分化差、可疑晚期病例，都应开展多学科讨论，整合外科、病理、影像、遗传、放疗专家意见，避免治疗不足或过度治疗。

　　

延伸阅读

▶ 什么是POLE超突变型？

　　根据2025版ESGO指南，子宫内膜癌分为四种分子亚型：POLE突变型、错配修复缺陷型（MMRd）、非特异性分子谱型（NSMP）和p53异常型。其中，POLE突变型约占7%，该亚型虽然携带大量基因突变，却能激活更强的抗肿瘤免疫反应，总体预后较好，复发风险较低。

　　指南规定分型判读规则：若同时存在多种基因异常，POLE突变优先级＞MMR状态＞p53异常。本例虽伴随少量TP53低丰度变异，但核心驱动突变为POLE致病性突变，归类为POLEmut专属低危分期。

　　研究数据显示，POLE突变型患者即使诊断为高级别，生存率也优于其他类型。因此，2025年ESGO指南明确将POLEmut列为独立的风险降级因素，建议这类患者可考虑减免辅助放化疗，以避免过度治疗。

 

　　福建省肿瘤医院妇科肿瘤诊治中心是国家临床重点专科、福建省妇科恶性肿瘤精准治疗临床医学研究中心，也是国家第一批卵巢癌与宫颈癌规范诊疗质量控制试点中心。作为省内规模最大的妇科肿瘤综合治疗中心，年收治卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌及外阴癌等妇科恶性肿瘤患者病例数均居省内各大医院首位。

　　中心依托MDT模式，汇聚妇科、肿瘤外科、肿瘤内科、放射治疗科、影像科、病理科、麻醉科、重症医学科、护理团队等多学科力量，为患者提供高质量手术、化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗、临床试验及全程随访管理。对于晚期、复发、转移及复杂疑难妇科肿瘤患者，中心始终坚持“不轻言放弃、不盲目冒险、规范评估、精准施治”的原则，努力为每一位患者争取更长生存、更高质量的生活和更多治疗机会。

　　妇科肿瘤诊治中心/供稿

　　邓志敏/文

　　何海新/审